Richiesta 2264 del 17/09/2021

Maschio, 34 anni, 70 kg, 175 cm

Domanda

Nel corso degli anni ho avuto più episodi di ferritina alta.
Da analisi genetica è risultata eterozigosi di N144H.
Lo specialista mi ha detto di fare salassi da 450 ml, o donazioni. Volevo saperne di più sul mio status e se necessito di approfondimenti.

Risposta

Se è vero che lei ha la mutazione N144H del gene della ferroportina in eterozigosi, lei avrebbe una patologia che si chiama deficit di ferroportina o ferroportinopatia. E' una patologia da accumulo di ferro particolare generalmente ad andamento benigno.
Se così, i salassi vanno eseguiti con una modalità diversa da quella delle forme di Emocromatosi, perché il rischio è quello di non riuscire a sostenere le richieste. Infatti il deficit di ferroportina determina una minor capacità di rilasciare ferro dai depositi.
Se fosse questo effettivamente il problema, va considerato che questo tipo di difetto ha una modalità di tipo dominante per cui anche uno dei suoi genitori dovrebbe avere lo stesso difetto e l'iperferritinemia.
Sempre nel caso di conferma lei avrebbe diritto ad un'esenzione per gli esami coerenti con la problematica.

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