COMPLICANZE DELL'EMOCROMATOSI EREDITARIA: CARDIOPATIA
Un altro organo interessato dal danno secondario all'accumulo di ferro è il
cuore. E' importante sottolineare che oggi, grazie al fatto che la diagnosi di
emocromatosi viene posta sempre più precocemente, raramente i pazienti
presentano, all'osservazione, una sofferenza cardiaca, se non coloro affetti da
forme di emocromatosi particolarmente severe e ad esordio precoce.
L'interessamento cardiaco nell'emocromatosi è, infatti, direttamente correlato
all'entità del sovraccarico di ferro e alla rapidità con cui esso si realizza
all'interno della cellula del muscolo del cuore (miocellula). Infatti, i
pazienti con emocromatosi con alterazioni cardiache hanno un sovraccarico di
ferro rilevante e presentano spesso complicanze ferro correlate a carico di
altri organi quali fegato, pancreas, ghiandole endocrine.
La cardiopatia emocromatosica è altresì un evento molto frequente nelle forme
giovanili di emocromatosi, dove può essere causa di mortalità. Nei pazienti
politrasfusi (in particolare quelli affetti da talassemia major), la cardiopatia
da accumulo di ferro è oggi la principale causa di morte in coloro in cui il
trattamento ferro-chelante, per eliminare il ferro in eccesso, non è adeguato.
Studi sperimentali condotti in laboratorio hanno dimostrato che l'accumulo di
ferro all'interno della cellula miocardica si accompagna ad un aumento delle
concentrazioni di alcuni enzimi e, quindi, ad un'esaltata attività di alcune vie
metaboliche. Ciò porta ad una progressiva diminuzione della capacità di
contrarsi da parte della cellula muscolare del cuore e ad un incremento della
velocità e irregolarità dei battiti cardiaci. Tali alterazioni regrediscono
quando, con i salassi o la terapia ferrochelante, viene rimosso il ferro in
eccesso.
Le manifestazioni cliniche del danno cardiaco secondario all'emocromatosi sono
variabili in funzione dell'entità del coinvolgimento del miocardio. I pazienti
possono essere totalmente asintomatici ma presentare, alle indagini strumentali
specifiche per lo studio del cuore, delle alterazioni che indicano un'iniziale
sofferenza cardiaca.
Le complicanze cardiache si manifestano, sul piano clinico, con alterazioni del
ritmo (aritmie) e della funzione del cuore (cardiomiopatia dilatativa). Ciò può
condurre nelle forme più avanzate, da un lato alla perdita della funzione di
pompa da parte di un cuore "sfiancato" e allo scompenso cardiaco, dall'altro
allo sviluppo di aritmie che possono ulteriormente compromettere la funzione del
cuore.
Dal punto di vista diagnostico l'esame più importante, qualora si sospetti un danno cardiaco nel paziente con emocromatosi, è l'ecocardiogramma. Questo evidenzia, in fase iniziale, un ispessimento del setto che separa due camere del cuore (setto interventricolare) e della parete del ventricolo sinistro ed una dilatazione dell'atrio sinistro. In questa fase la capacità del cuore di pompare il sangue in circolo è ancora conservata. Con il progredire del sovraccarico di ferro si osserva una riduzione della funzione contrattile del cuore, una dilatazione delle camere di sinistra ed un assottigliamento della parete finché il cuore diventa completamente dilatato, con le pareti sottili, non più in grado di far fronte alla sua funzione.
Un'altra indagine utile ad identificare delle alterazioni del ritmo cardiaco è la registrazione dell'elettrocardiogramma delle 24 ore (ECG di Holter). In alcuni casi è stata utilizzata la risonanza magnetica per identificare la presenza di ferro nel miocardio e per studiare la funzione del cuore, soprattutto nella talassemia major.
In fase precoce le alterazioni cardiache sono completamente reversibili se viene iniziata una terapia ferrodepletiva adeguata. Diversamente, in presenza di una cardiopatia avanzata, il rischio di mortalità è assai elevato. Anche in questi casi tuttavia la rimozione del ferro, se condotta a termine, può migliorare il quadro clinico e strumentale.
[Articolo pubblicato il 02-11-03]