Richiesta 1006 del 16/02/2012

Femmina, 48 anni, 70 kg, 165 cm

Domanda

Sono pediatra di base, chiedo informazioni per un mio paziente, neonato, figlio di padre affetto (genotipo C282Y).
Vorrei conoscere il timing, cioè quando fare lo studio genetico e nel caso risultasse positivo quali esami eseguire, da che età, ogni quanto tempo.

Risposta

L'emocromatosi è una malattia recessiva, quindi il figlio è un portatore obbligato. Il portatore è sano, cioè può trasferire la mutazione nei figli ma non sviluppa la malattia. Ci sono però situazioni in cui anche il figlio può sviluppare la malattia, qualora il coniuge del paziente affetto, sia anch'esso(a) affetto o portatore della mutazione. In ogni caso poiché l'emocromatosi HFE si sviluppa in età adulta non c'è alcuna ragione per eseguire il test genetico al bambino, che potrà valutare il suo stato del ferro una volta raggiunta l'età maggiore. In base al risultato si deciderà se eseguire il test. Alternativa a questa è la possibilità di eseguire il test genetico alla madre. Nel caso fosse negativa, il bambino rimarrebbe un portatore sano senza problemi; nel caso fosse portatrice anche lei, non cambierebbe comunque l'indicazione: esami a 18-20 anni, perché prima non c'è ragione di intervenire.

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