Richiesta 1766 del 09/10/2017

Maschio, 56 anni, 76 kg, 180 cm

Domanda

Ho ferritina a 620 ng/ml e, da analisi del gene HFE, presenza della mutazione H63D in OMOZIGOSI. La sideremia è di 124 microgr/dl e la transferrina totale è di 183mg/dl. Tutti gli altri valori sono nella norma. Ho l'emocromatosi? Che terapia seguire?

Risposta

Lo stato di omozigosi per la variante p.H63D del gene HFE è una condizione genetica a bassissimo rischio per lo sviluppo di un sovraccarico clinicamente significativo.
In una piccola percentuale di casi (probabilmente < del 5%) può determinare modeste alterazioni degli indici del ferro, espressione di un lieve sovraccarico di ferro non in grado di determinare danni a carico di organi e tessuti e che, soprattutto, non ha tendenza a progredire nel tempo.
Visti i suoi esami (saturazione della transferrina 48%), lei potrebbe far parte di questo gruppo e quindi essere classificabile tra i casi di emocromatosi ad espressione lieve.
Dovrebbe prima di tutto riconfermare gli esami e nel caso potrebbe proporsi come donatore viste le nuove disposizioni di legge (dicembre 2015) che dichiarano l'ammissibilità dei soggetti con emocromatosi, senza complicanze, alla donazione di sangue, previa naturalmente valutazione di idoneità generale del centro donatori.
Qui può trovare delle informazioni: http://www.emocromatosi.it/notizie/20160206.htm

Ritorna all'elenco delle domande