Associazione per lo Studio dell'Emocromatosi e delle Malattie da Sovraccarico di Ferro ETS
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Richiesta
79
del
23/01/2007
Maschio, 60 anni, 100 kg, 186 cm
Domanda
Mi hanno diagnosticato l'emocromatosi. L'esame genetico riporta che sono un paziente eterozigote per la mutazione H63D. Vorrei sapere se posso richiedere l'esenzione.
Risposta
Di per sé l'eterozigosi H63D non giustifica lo sviluppo di un'emocromatosi e quindi non determina l'esenzione in automatico. Va capito se lei può avere altre forme genetiche di emocromatosi fra quelle note, se esiste una familiarità e, soprattutto, se il suo quadro clinico e laboratoristico è veramente indicativo per una forma di emocromatosi.
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