L'ASSOCIAZIONE FINANZIA UN PROGETTO SULL'ACERULOPLASMINEMIA
Attualmente
la terapia di scelta nel tentativo di contrastare il danno da ferro nei
pazienti affetti da Aceruloplasminemia (ACP) prevede l'utilizzo di
farmaci chelanti. Tuttavia questa terapia, che è abbastanza efficace nel
ridurre il sovraccarico di ferro extra-cerebrale, è poco efficace sui
sintomi neurologici e il suo uso cronico può aggravare l'anemia e
richiedere spesso periodi di sospensione.
Recenti studi hanno dimostrato, in un modello animale di ACP, che la ceruloplasmina (Cp), somministrata per via periferica, è in grado di penetrare la barriera emato-encefalica e indurre un miglioramento del danno cerebrale e della funzione motoria.
Trattamenti isolati con infusioni ripetute di plasma hanno mostrato potenziali effetti positivi in due pazienti. La terapia sostitutiva (ERT), in cui il plasma sarebbe il vettore della proteina mancante, potrebbe quindi essere una possibile e valida alternativa terapeutica per questi pazienti sia per ristabilire l'omeostasi del ferro a livello sistemico, sia per prevenire o ridurre le drammatiche manifestazioni neurologiche della malattia. Per raggiungere tale scopo è necessario procedere inizialmente con la selezione di potenziali donatori con livelli di Cp sufficientemente elevati da garantire un'efficiente ERT.
La motivazione dello studio è di definire i livelli di Cp e la loro distribuzione in una popolazione maschile di circa 3000 donatori. Questo risultato permetterà di selezionare gruppi di donatori con livelli medio-alti di Cp (>60° percentile) per procedere, in un successivo studio che verrà definito ad hoc, alla valutazione di efficacia della somministrazione di plasma ad elevata concentrazione di Cp in pazienti affetti da ACP.
Inoltre, in un gruppo selezionato di questi donatori sarà misurata l'attività enzimatica ferro-ossidasica, per confermare il rapporto tra quantità e funzionalità della Cp e quindi, l'idoneità del donatore per l'obiettivo del progetto.
Agli esami routinari cui i donatori vengono abitualmente sottoposti per l'idoneità alla donazione verrà aggiunto un singolo prelievo supplementare di 5 mL (una sola provetta) per il dosaggio della Cp. Per tale scopo verrà prodotto un documento informativo per il donatore e ottenuto un consenso ad hoc. Si stima in circa 6/8 mesi il tempo utile per lo screening dei donatori.
Per tale ragione abbiamo chiesto ed ottenuto la collaborazione dell'AVIS per autorizzare il dosaggio della Cp in donatori afferenti alla sede di Monza presso l'ASST-Monza, Ospedale S.Gerardo, oltre al prezioso contributo della nostra Associazione per coprire le spese del dosaggio di Cp.
dr.ssa Sara Pelucchi
12-08-2018