Cos'è l'emocromatosi?
E' una malattia ereditaria determinata da difetti nei meccanismi di
regolazione del metabolismo del ferro che conducono al progressivo
accumulo di ferro nell'organismo e, nel suo stadio più avanzato, allo
sviluppo di gravi danni d'organo.
Quanto è diffusa?
Oggi si riconoscono 4 tipi di emocromatosi dovuti a difetti di 5 diversi
geni. L'emocromatosi classica (tipo 1) è una malattia relativamente
comune, soprattutto nelle popolazioni di origine nord europea. In Italia
la sua frequenza è molto variabile, da 1 caso su 500 abitanti in alcune
aree del nord ad 1 caso su 2/3000 abitanti nel centro-sud. Le altre
forme di emocromatosi sono rare, ma alcune, come l'emocromatosi
giovanile (tipo 2) possono condurre allo sviluppo di gravi danni prima
dei 20 anni.
Che cosa provoca?
La malattia dà
segno di sé solo negli stati avanzati e i sintomi sono aspecifici. Il
ferro svolge la sua azione tossica lentamente e in modo subdolo fino a
provocare la comparsa di gravi danni quali cirrosi epatica (che può poi
evolvere verso l'epatocarcinoma), diabete, impotenza nell'uomo,
amenorrea nella donna e sterilità in entrambi, scompenso cardiaco e
aritmie, artropatie e osteoporosi. Molte persone ignorano quindi il loro
stato e i rischi correlati allo sviluppo di un sovraccarico di ferro.
Si può curare?
La terapia per rimuovere il ferro in eccesso è semplice, ben tollerata
ed efficace. Se viene eseguita precocemente impedisce lo sviluppo delle
complicanze e, in ogni caso, migliora la sopravvivenza dei malati.
Un'importante scoperta scientifica, con il contributo dell'Associazione
La conferma del Centro Malattie Rare nella rete europea EuroBloodNet
